Setiap calon orang tua ingin memberikan yang terbaik untuk si kecil sejak dalam kandungan. Karenanya, banyak jenis pemeriksaan yang dikembangkan untuk menjamin masa kehamilan dengan lebih baik lagi. Salah satu pemeriksaan tersebut adalah NIPT, dan jenis pemeriksaan ini bisa menjadi pilihan tepat untuk memastikan kondisi janin secara keseluruhan.
Melalui tes kehamilan ini, kondisi janin akan dijelaskan secara detail sehingga calon orang tua bisa mengantisipasi segala sesuatunya dengan persiapan yang lebih lengkap.
Untuk informasi lebih lanjut mengenai pemeriksaan kehamilan, cek artikel berikut “Pemeriksaan TORCH pada Ibu Hamil, Tujuan hingga Prosedur“.
Apa Itu Non Invasive Prenatal Test?
NIPT (Non Invasive Prenatal Test) merupakan salah satu metode tes skrining untuk mengidentifikasi kelainan kromosom pada bayi sejak dini. Skrining dilakukan dengan menguji sampel darah sang ibu terlebih dahulu.
Adapun pemeriksaan non invasive prenatal ini bisa dilakukan saat usia kehamilan memasuki 10-14 minggu. Tidak semua ibu hamil memerlukannya, namun pada kondisi tertentu, pemeriksaan ini harus dilakukan untuk memastikan kesehatan janin.
NIPT merupakan tes skrining yang relatif aman dan akurat karena memiliki tingkat akurasi yang mencapai 99% dalam menunjukkan informasi perkembangan janin. Dengan NIPT, potensi penyimpangan kromosom atau kelainan genetik bisa diantisipasi sejak dini sehingga calon orang tua dapat membantu bayi memperoleh kualitas kesehatan mereka secara maksimal.
Kelainan Genetik yang Bisa Dideteksi
Mengetahui adanya kelainan genetik pada janin sejak dini merupakan hal krusial. Hal ini akan membantu orang tua mampu mencegah dan menangani kelainan atau risiko kesehatan sebelum kondisi bayi menjadi terlalu parah. Lalu, apa saja kelainan genetik yang bisa dideteksi tes kehamilan yang satu ini?
1. Down Syndrome
Jenis kelainan yang pertama adalah down syndrome atau dikenal pula dalam dunia medis dengan trisomi 21. Pada dasarnya, jenis kelainan genetik ini termasuk yang paling umum, termasuk di Indonesia. Janin mengalami sindrom ini karena adanya salinan tambahan kromosom ke-21.
Kondisi fisik penderita kelainan ini dapat terlihat dari tengkoraknya agak kecil dan cenderung rata. Tidak hanya itu, jarak organ mata juga terpisah jauh dibanding orang normal, hidung dan telinga juga lebih rendah. Down syndrome juga bisa menghambat pertumbuhan kecerdasan anak.
2. Edward’s Syndrome
Kelainan genetik yang dikenal pula dengan nama trisomi 18 dan juga perlu diwaspadai. Bayi yang lahir dengan kelainan satu ini terlihat memiliki rahang dan kepala lebih kecil. Telinganya juga terletak lebih rendah dibanding bayi tanpa kelainan sindrom Edward.
Kondisi ini juga diperparah dengan langit-langit mulut sumbing dan struktur kaki yang tidak teratur.
3. Patau Syndrome
Mendeteksi kelainan sejak dalam kandungan bisa meminimalisir efek negatif kesehatan bayi. Dengan NIPT, calon orang tua mengetahui apakah janin terkena Patau Syndrome atau tidak. Patau Syndrome disebut juga trisomi 13, dan kondisi ini terjadi karena adanya tiga salinan kromosom ke -13 yang dua diantaranya tidak normal.
Efek kelainan ini adalah langit-langit mulut bayi tampak sumbing, telinga rendah, dan mata terlihat kecil.
4. Kelebihan atau Kekurangan Kromosom Seks
Pada dasarnya, jenis tes kehamilan ini sendiri tidak hanya bisa menentukan jenis kelamin perempuan (XX) atau laki-laki (XY). Tes yang satu ini juga bisa menunjukkan identifikasi kelebihan atau kekurangan kromosom seks (X0, XXX, XXY, dan XYY).
5. Mikrodelesi Y
Mikrodelesi kromosom Y (YCM) adalah kondisi kelainan genetik yang disebabkan oleh gen yang hilang pada kromosom Y. Kelainan initidak menunjukkan gejala dan rata-rata penderitanya menjalani kehidupan normal namun kondisi ini mempengaruhi kesuburan tubuh dan dapat terwujud sebagai oligozoospermia atau azoospermia.
Hasil Skrining NIPT Pada Kondisi Kehamilan
Skrining pemeriksaan memberikan hasil berbeda-beda sesuai dengan kondisi kehamilan pasien. Berikut adalah jenis hasil skrining NIPT:
1. Risiko Rendah
Jika hasil skrining menunjukkan risiko rendah, artinya bayi memiliki kemungkinan yang rendah untuk lahir dengan kelainan kromosom. Terutama untuk kromosom ke 13,18, atau 21. Jika ketiga kromosom tersebut mengalami kelainan genetik, bayi dapat mengidap sindrom seperti yang disebutkan sebelumnya.
2. Risiko Tinggi
Jika hasil pemeriksaan menunjukkan risiko tinggi, maka kemungkinan besar bayi lahir dengan kelainan pada kromosom 13, 18, atau 21.
Meskipun demikian, hasil ini juga akan diuji lebih lanjut, misalnya dengan amniosentesis yang dilakukan dengan mengambil sampel jaringan janin bayi untuk mendapatkan hasil yang lebih akurat.
3. Tidak Ada Hasil
Hasil skrining satu ini terbilang langka karena tidak menghasilkan apa-apa dari pemeriksaan. Penyebabnya adalah karena DNA yang didapatkan tidak cukup untuk analisis yang akurat. Jika Anda mendapatkan hasil ini, maka akan dibutuhkan tes darah untuk pemeriksaan lebih lanjut.
4. Gagal Menentukan Jenis Kelamin
Hasil skrining NPT ini terjadi karena data tidak cukup untuk penentuan jenis kelamin calon bayi. Tidak perlu khawatir, kondisi ini tidak berpengaruh terhadap kualitas analisis untuk mengetahui kelainan kromosom.
Keuntungan Melakukan Pemeriksaan NIPT
Pemeriksaan kehamilan yang dilakukan dengan NIPT dapat memberikan keuntungan yang bisa dirasakan calon orang tua. Berikut adalah keuntungan yang dapat calon orang tua temui dari pemeriksaan ini:
1. Hasil Sangat Akurat
Karena hasil NIPT mencapai tingkat akurasi hingga 99%, calon orang tua pun dapat mengantisipasi risiko calon anak sedini dan selengkap mungkin.
2. Pemeriksaan secara Menyeluruh
NIPT melakukan pemeriksaan secara menyeluruh untuk 23 pasang kromosom yang bersifat non invasif. Dengan demikian, hanya dibutuhkan 10 ml darah ibu hamil untuk mengidentifikasi semua kromosom yang berhubungan dengan kesehatan janin.
3. Aman untuk Ibu dan Janin
Karena dilakukan dengan teknologi canggih dan hasilnya informatif, NIPT sangat aman untuk calon ibu dan janinnya. Pemeriksaan ini juga memungkinkan para calon orang tua menyiapkan kualitas hidup calon anak sedini mungkin. Untuk mendapatkan pemeriksaan yang komprehensif, pastikan Anda menggunakan fasilitas NIPT yang profesional dan terpercaya.
Untuk informasi lebih lanjut mengenai pemeriksaan kehamilan, cek artikel berikut “Apa Itu Pemeriksaan Antenatal Care? Tujuan dan Jenisnya“.
Temukan Layanan NIPT Test Terbaik di Denpasar
NIPT Test bisa Anda dapatkan di berbagai rumah sakit atau fasilitas kesehatan lainnya. Namun jika Anda mencari NIPT Test terbaik di Denpasar, Anda bisa menenmukannya di Bunda Hospital Denpasar.
Bunda Hospital Denpasar ataua RSIA Bunda Denpasar memiliki fasilitas modern yang siap untuk memberikan layanan NIPT, Antenatal, pemeriksaan kesehatan wanita, persalinan, 24/7 emergency service, telekonsultasi, home care, dan berbagai layanan kesehatan lainnya.
Dapatkan berbagai paket menarik untuk pemeriksaan kesehatan wanita dari Bunda Hospital Denpasar. Hubungi tim kami untuk informasi lebih lanjut.
